My OperaKHI NAO THI PHAT HIEN DI TAT THAI BANG SIEU AM LA TOT NHAT
Friday, March 5, 2010 2:34:52 PM
Có 3 lần cần bắt buộc siêu âm mới phát hiện được dị tật: đó là khi thai 12,22,32 tuần.
Qua siêu âm, bác sĩ có thể cho biết tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, sự trao đổi giữa hai mẹ con, đặc biệt là hình thái học của thai nhi.
Thai phụ nên siêu âm tối thiểu 3 lần vào các giai đoạn: 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kì. Trong đó:
12-14 tuần: là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (bệnh down, dị dạng tim,...). Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa.
21-24 tuần: siêu âm thai có thể phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng. Siêu âm ở giai đoạn này rất quan trọng vì nếu bất thường của thai nhi quá lớn không thể điều trị được, trẻ sinh ra sẽ phải chịu dị tật suốt đời, do đó người mẹ không nên tiếp tục giữ thai lại. Việc đình chỉ thai nghén phải làm trước tuần thứ 28.
30-32 tuần: giúp phát hiện bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. Đồng thời, siêu âm vào lúc này có thể phát hiện kịp thời tình trạng thai bị suy hay chậm phát triển.
- Xét nghiêm:
Triple test - Xét nghiệm tầm soát trước sinh
Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test (tri-pô tét) còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.
Quy trình xét nghiệm bao gồm thu thập thông tin về thai phụ và thai, lấy máu thai phụ và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm. Kết quả thường có sau 3 – 5 ngày làm việc.
Khi nào thì có thể thực hiện xét nghiệm này?
Triple test có thể thực hiện khi thai 15 – 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt những thai phụ sau đây rất cần được xét nghiệm:
•Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh
•Trên 35 tuổi
•Có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai
•Bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin
•Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai
•Có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao
Ý nghĩa của xét nghiệm Triple test như thế nào?
Xét nghiệm Triple test không thể chẩn đoán tình trạng thai mà chỉ cho biết thai hiện tại có nguy cơ bị rối loạn di truyền nhiễm sắc thể như thế nào và có cần phải làm thêm xét nghiệm khác nữa không.
Nồng độ AFP tăng gợi ý thai có tăng nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Cần phải xác định chính xác tuổi thai, bởi vì đa số các trường hợp AFP tăng là do xác định tuổi thai sai. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị Hội chứng Down (Trisomy 21 hay tam thể 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18 hay tam thể 18) hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác.
Tuy nhiên, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi của người mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.
Trong trường hợp kết quả cho thấy thai hiện tại có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Các cặp vợ chồng nên được tư vấn và thảo luận kỹ về ý nghĩa và những tai biến có thể sảy ra do thủ thuật trước khi quyết định chấp nhận thực hiện chẩn đoán.
Việc chẩn đoán sớm trước sinh giúp xác định chính xác tình trạng bất thường của thai và giúp cho các cặp vợ chồng có thông tin để đưa ra các quyết định phù hợp như chuẩn bị cho các biện pháp điều trị (như phẫu thuật cột sống chẻ đôi), lên kế hoạch các chế độ chăm sóc đặc biệt cho bé sau sinh, chuẩn bị tâm lý và các vấn đề có thể ảnh hưởng đến cuộc sống gia đình hoặc quyết định vấn đề tiếp tục mang thai cho đến khi đủ ngày.
- Chọc hút nước ối để lấy bệnh phẩm thai nhi, làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thai nhi nhằm xác định bất thường về nhiễm sắc thể. Thời gian thực hiện chọc hút ối tốt nhất: thai được 17-18 tuần.
Chọc hút ối được tiến hành trong 5-10 phút và lấy ra khoảng 20ml nước ối. Tỉ lệ biến chứng khi thực hiện phương pháp này ở dưới 5% (rỉ ối, sảy thai)
- Sinh thiết bánh nhau: là biện pháp tuy không tốn kém nhưng tỉ lệ sảy thai lên đến 24%, do đó được áp dụng rất hạn chế, chỉ trong trường hợp cần thiết.
Chẩn đoán trước sinh sẽ phát hiện và can thiệp kịp thời những dị tật bẩm sinh của thai nhi, giúp gia đình tránh được những nỗi đau lớn khi đứa trẻ chào đời.
-----------Khám và tư vấn chẩn đoán trước sinh BS An Bệnh viện phụ sản Hải Phòng, 0989100445-------------------------------------------------------------------------------------------------------
Hội chứng Down.
- Hội chứng Down (HC Down) do bác sĩ Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri-xô-mi 21). Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh. Các triệu chứng của HC Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Có trẻ cần phải được điều trị và chăm sóc rất nhiều nhưng có trẻ cần ít sự chăm sóc hơn.
Hội chứng Down không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra.
Cơ chế gây HC Down
Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở hầu hết các trường hợp HC Down, thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.
Bộ nhiễm sắc thể của người nữ bị Trisomy 21 (Hội chứng Down)
Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, thống kê thấy rằng phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị HC Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con HC Down khoảng 1:1000. Có nghĩa là 1000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị HC Down. Tuy nhiên nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.
Các rối loạn ở trẻ bị HC Down
Các trẻ bị HC Down thường có chung một số đặc điểm về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay) và lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn khuôn mặt của các trẻ bị bệnh rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên dân gian còn gọi là ‘bệnh mặt giống’.
Khi mới sinh trẻ bị HC Down thường có trọng lượng và kích thước bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi.
Trương lực cơ mềm và khớp lỏng lẻo cũng là đặc điểm của trẻ bệnh HC Down. Mặc dù hầu hết đều cải thiện nhưng nhìn chung trẻ bị HC Down sẽ có quá trình phát triển như biết ngồi, bò và đi chậm hơn so với trẻ bình thường.
Ở trẻ sơ sinh, tình trạng nhược cơ có thể gây khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Ở trẻ lớn có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh.
Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị HC Down thường bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời. Ngoài ra khả năng này thay đổi rất khác nhau giữa các trẻ và không thể đoán trước được.
Trẻ bị HC Down thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot (pha-lô). Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.
Chẩn đoán trước sinh
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện HC Down ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ HC Down ở thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không HC Down ở thai.
Mặc dù xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị HC Down hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.
Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện HC Down và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị HC Down qua xét nghiệm tầm soát, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.
Thai nghén luôn luôn là niềm mong ước của các cặp vợ chồng trẻ đang muốn có con, nhất là với những cặp vợ chồng hiếm muộn. Tuy nhiên thai nghén và sinh đẻ cũng là mối lo lắng cho các cặp vợ chồng và gia đình họ. Làm thế nào để có những đứa trẻ khỏe mạnh; Làm thế nào để "mẹ tròn con vuông"... là những câu hỏi thường trực của thai phụ trong suốt chín tháng mười ngày. Hiện nay, với các phương tiện thăm dò và xét nghiệm hiện đại, các thầy thuốc chuyên khoa có thể giúp cặp vợ chồng trả lời hầu hết các câu hỏi đó.
Lợi ích của các chẩn đoán trước sinh
Ở nước ta hiện nay, tại các cơ sở điều trị sản khoa tuyến trung ương và một số bệnh viện chuyên khoa tuyến tỉnh đã có thể thực hiện được các phương pháp thăm dò phát hiện dị tật thai trước đẻ sau đây:
- Sàng lọc bằng siêu âm ít nhất ba lần: Lần đầu: tuổi thai từ 11 - 13 tuần; Lần 2: tuổi thai từ 18 - 22 tuần; Lần 3: tuổi thai từ 28 - 32 tuần. Tốt hơn cả là dùng máy siêu âm ba chiều.
Siêu âm kiểm tra tình trạng của thai nhi.
Với ba lần làm siêu âm chẩn đoán, có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh cả trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, đảo ngược phủ tạng, thoát vị cơ hoành, não úng thủy, thoát vị rốn, thoát vị bàng quang, sứt môi, tay chân khoèo, chi báo biển (do thalidomit). Làm siêu âm với tuổi thai 13 tuần trở đi, nếu thấy lớp da vùng gáy dày hơn bình thường có thể nghĩ đến thai nhi bị hội chứng Down (tất nhiên cần làm thêm các xét nghiệm về sinh hóa và nhiễm sắc đồ mới có thể khẳng định chắc chắn).
- Xét nghiệm sinh hóa máu bà mẹ với ba xét nghiệm (triple test) là bê-ta hCG, anpha fetoprotein và estriol để xác định nguy cơ bị dị tật thần kinh (vô sọ, hở đốt sống) hoặc nguy cơ rối loạn thể nhiễm sắc (tam bội thể 21 hoặc 18).
- Chọc hút nước ối khi tuổi thai 20 tuần để xét nghiệm sinh hóa, nuôi cấy tế bào làm nhiễm sắc đồ phát hiện các bệnh di truyền rối loạn thể nhiễm sắc...
- Sinh thiết gai rau...
Những trường hợp nào cần chẩn đoán trước sinh?
Khi có thai, không ai có thể chắc chắn thai nhi trong bụng mẹ sẽ hoàn toàn bình thường. Ngay cả với các cặp vợ chồng còn trẻ, khỏe mạnh, đã từng sinh con bình thường cũng vẫn có nguy cơ sinh con dị tật, có điều tỷ lệ này thấp (khoảng 1-2% số trẻ sơ sinh). Vì thế nếu có điều kiện thì nên thực hiện chẩn đoán trước sinh cho mọi trường hợp thai nghén. Điều này được đặc biệt lưu ý đối với những trường hợp thai nghén có nguy cơ sau đây:
- Bà mẹ từ 35 tuổi trở lên: các nghiên cứu đã cho thấy các bà mẹ từ tuổi này trở đi, càng lớn tuổi thì tỷ lệ sinh con bị dị tật các loại càng nhiều, đặc biệt là các bệnh do rối loạn thể nhiễm sắc như bệnh Down (tam bội thể số 21).
- Bà mẹ đã từng sinh con dị tật lần thai nghén trước.
- Trong gia đình (cả bên chồng cũng như bên vợ) có người đã sinh con bất thường.
- Những cặp vợ chồng có nguy cơ do tiếp xúc nhiều và lâu dài với hóa chất độc hại như chất dioxin trong chiến tranh, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, các thuốc đã biết có thể gây ảnh hưởng cho thai (như thuốc an thần thalidomit), thuốc hoặc tia xạ chữa ung thư... Có tài liệu đã cho biết nếu dùng thuốc điều trị có corticoid từ 1 tháng trước khi có thai đến 3 tháng đầu của thai nghén thì tỷ lệ sứt môi của trẻ sơ sinh tăng hơn 5 lần so với nhóm các bà mẹ không dùng thuốc.
Các thuốc thuộc nhóm aminoglycoside (streptomycin, gentamycin...) có thể gây hư hại thần kinh thính giác của thai, gây điếc bẩm sinh và do điếc, trẻ lớn lên cũng bị câm luôn.
Mỗi cơ quan, bộ phận của thai nhi cũng có mức độ nhạy cảm đối với các loại thuốc mà bà mẹ sử dụng ở các tuổi thai khác nhau, ví dụ ở mắt từ tuần thứ 4 đến 8; tim từ tuần thứ 3 - 6; thần kinh từ tuần 3 - 5; tay chân từ tuần 4 - 7; răng - miệng từ tuần 7 - 8; tai từ tuần 4 - 9 và bộ phận sinh dục ngoài từ tuần 7 - 9... Từ 12 tuần trở ra, các cơ quan, bộ phận của thai đã được tạo hình hoàn chỉnh thì các yếu tố gây dị tật không còn tác động nữa nhưng thai vẫn có thể bị nhiễm độc do thuốc hoặc nhiễm khuẩn, nhiễm virut hoặc ký sinh trùng (như sốt rét chẳng hạn) từ người mẹ.
- Những phụ nữ bị sốt do nhiễm virut như cúm, sởi, quai bị, đặc biệt bị nhiễm virut Rubella trong thời gian ba tháng đầu tiên mang thai là giai đoạn phôi đang phát triển việc hình thành và hoàn thiện các cơ quan, bộ phận trong cơ thể. Các yếu tố bệnh lý nói trên tùy loại có thể gây dị tật cho một số cơ quan, bộ phận cơ thể của thai.
Như vậy với những cặp vợ chồng có nguy cơ nêu ở phần trên, khi có thai nên đến các cơ sở y tế sản khoa tuyến tỉnh hoặc tuyến trung ương để được thăm khám và làm các xét nghiệm cần thiết. Nếu không phát hiện điều gì bất thường thì có thể yên tâm chờ đợi cháu bé lành lặn ra đời; trường hợp không may nếu phát hiện thai có vấn đề bất thường sẽ được các thầy thuốc chuyên khoa tư vấn và hội chẩn đưa ra cách xử trí phù hợp nhất và cũng sẽ tư vấn đầy đủ cho thai phụ và gia đình về thai nghén những lần sau.
Qua siêu âm, bác sĩ có thể cho biết tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, sự trao đổi giữa hai mẹ con, đặc biệt là hình thái học của thai nhi.
Thai phụ nên siêu âm tối thiểu 3 lần vào các giai đoạn: 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kì. Trong đó:
12-14 tuần: là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (bệnh down, dị dạng tim,...). Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa.
21-24 tuần: siêu âm thai có thể phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng. Siêu âm ở giai đoạn này rất quan trọng vì nếu bất thường của thai nhi quá lớn không thể điều trị được, trẻ sinh ra sẽ phải chịu dị tật suốt đời, do đó người mẹ không nên tiếp tục giữ thai lại. Việc đình chỉ thai nghén phải làm trước tuần thứ 28.
30-32 tuần: giúp phát hiện bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. Đồng thời, siêu âm vào lúc này có thể phát hiện kịp thời tình trạng thai bị suy hay chậm phát triển.
- Xét nghiêm:
Triple test - Xét nghiệm tầm soát trước sinh
Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test (tri-pô tét) còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.
Quy trình xét nghiệm bao gồm thu thập thông tin về thai phụ và thai, lấy máu thai phụ và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm. Kết quả thường có sau 3 – 5 ngày làm việc.
Khi nào thì có thể thực hiện xét nghiệm này?
Triple test có thể thực hiện khi thai 15 – 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt những thai phụ sau đây rất cần được xét nghiệm:
•Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh
•Trên 35 tuổi
•Có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai
•Bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin
•Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai
•Có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao
Ý nghĩa của xét nghiệm Triple test như thế nào?
Xét nghiệm Triple test không thể chẩn đoán tình trạng thai mà chỉ cho biết thai hiện tại có nguy cơ bị rối loạn di truyền nhiễm sắc thể như thế nào và có cần phải làm thêm xét nghiệm khác nữa không.
Nồng độ AFP tăng gợi ý thai có tăng nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Cần phải xác định chính xác tuổi thai, bởi vì đa số các trường hợp AFP tăng là do xác định tuổi thai sai. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị Hội chứng Down (Trisomy 21 hay tam thể 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18 hay tam thể 18) hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác.
Tuy nhiên, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi của người mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.
Trong trường hợp kết quả cho thấy thai hiện tại có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Các cặp vợ chồng nên được tư vấn và thảo luận kỹ về ý nghĩa và những tai biến có thể sảy ra do thủ thuật trước khi quyết định chấp nhận thực hiện chẩn đoán.
Việc chẩn đoán sớm trước sinh giúp xác định chính xác tình trạng bất thường của thai và giúp cho các cặp vợ chồng có thông tin để đưa ra các quyết định phù hợp như chuẩn bị cho các biện pháp điều trị (như phẫu thuật cột sống chẻ đôi), lên kế hoạch các chế độ chăm sóc đặc biệt cho bé sau sinh, chuẩn bị tâm lý và các vấn đề có thể ảnh hưởng đến cuộc sống gia đình hoặc quyết định vấn đề tiếp tục mang thai cho đến khi đủ ngày.
- Chọc hút nước ối để lấy bệnh phẩm thai nhi, làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thai nhi nhằm xác định bất thường về nhiễm sắc thể. Thời gian thực hiện chọc hút ối tốt nhất: thai được 17-18 tuần.
Chọc hút ối được tiến hành trong 5-10 phút và lấy ra khoảng 20ml nước ối. Tỉ lệ biến chứng khi thực hiện phương pháp này ở dưới 5% (rỉ ối, sảy thai)
- Sinh thiết bánh nhau: là biện pháp tuy không tốn kém nhưng tỉ lệ sảy thai lên đến 24%, do đó được áp dụng rất hạn chế, chỉ trong trường hợp cần thiết.
Chẩn đoán trước sinh sẽ phát hiện và can thiệp kịp thời những dị tật bẩm sinh của thai nhi, giúp gia đình tránh được những nỗi đau lớn khi đứa trẻ chào đời.
-----------Khám và tư vấn chẩn đoán trước sinh BS An Bệnh viện phụ sản Hải Phòng, 0989100445-------------------------------------------------------------------------------------------------------
Hội chứng Down.
- Hội chứng Down (HC Down) do bác sĩ Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri-xô-mi 21). Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh. Các triệu chứng của HC Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Có trẻ cần phải được điều trị và chăm sóc rất nhiều nhưng có trẻ cần ít sự chăm sóc hơn.
Hội chứng Down không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra.
Cơ chế gây HC Down
Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở hầu hết các trường hợp HC Down, thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.
Bộ nhiễm sắc thể của người nữ bị Trisomy 21 (Hội chứng Down)
Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, thống kê thấy rằng phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị HC Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con HC Down khoảng 1:1000. Có nghĩa là 1000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị HC Down. Tuy nhiên nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.
Các rối loạn ở trẻ bị HC Down
Các trẻ bị HC Down thường có chung một số đặc điểm về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay) và lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn khuôn mặt của các trẻ bị bệnh rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên dân gian còn gọi là ‘bệnh mặt giống’.
Khi mới sinh trẻ bị HC Down thường có trọng lượng và kích thước bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi.
Trương lực cơ mềm và khớp lỏng lẻo cũng là đặc điểm của trẻ bệnh HC Down. Mặc dù hầu hết đều cải thiện nhưng nhìn chung trẻ bị HC Down sẽ có quá trình phát triển như biết ngồi, bò và đi chậm hơn so với trẻ bình thường.
Ở trẻ sơ sinh, tình trạng nhược cơ có thể gây khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Ở trẻ lớn có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh.
Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị HC Down thường bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời. Ngoài ra khả năng này thay đổi rất khác nhau giữa các trẻ và không thể đoán trước được.
Trẻ bị HC Down thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot (pha-lô). Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.
Chẩn đoán trước sinh
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện HC Down ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ HC Down ở thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không HC Down ở thai.
Mặc dù xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị HC Down hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.
Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện HC Down và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị HC Down qua xét nghiệm tầm soát, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.
Thai nghén luôn luôn là niềm mong ước của các cặp vợ chồng trẻ đang muốn có con, nhất là với những cặp vợ chồng hiếm muộn. Tuy nhiên thai nghén và sinh đẻ cũng là mối lo lắng cho các cặp vợ chồng và gia đình họ. Làm thế nào để có những đứa trẻ khỏe mạnh; Làm thế nào để "mẹ tròn con vuông"... là những câu hỏi thường trực của thai phụ trong suốt chín tháng mười ngày. Hiện nay, với các phương tiện thăm dò và xét nghiệm hiện đại, các thầy thuốc chuyên khoa có thể giúp cặp vợ chồng trả lời hầu hết các câu hỏi đó.
Lợi ích của các chẩn đoán trước sinh
Ở nước ta hiện nay, tại các cơ sở điều trị sản khoa tuyến trung ương và một số bệnh viện chuyên khoa tuyến tỉnh đã có thể thực hiện được các phương pháp thăm dò phát hiện dị tật thai trước đẻ sau đây:
- Sàng lọc bằng siêu âm ít nhất ba lần: Lần đầu: tuổi thai từ 11 - 13 tuần; Lần 2: tuổi thai từ 18 - 22 tuần; Lần 3: tuổi thai từ 28 - 32 tuần. Tốt hơn cả là dùng máy siêu âm ba chiều.
Siêu âm kiểm tra tình trạng của thai nhi.
Với ba lần làm siêu âm chẩn đoán, có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh cả trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, đảo ngược phủ tạng, thoát vị cơ hoành, não úng thủy, thoát vị rốn, thoát vị bàng quang, sứt môi, tay chân khoèo, chi báo biển (do thalidomit). Làm siêu âm với tuổi thai 13 tuần trở đi, nếu thấy lớp da vùng gáy dày hơn bình thường có thể nghĩ đến thai nhi bị hội chứng Down (tất nhiên cần làm thêm các xét nghiệm về sinh hóa và nhiễm sắc đồ mới có thể khẳng định chắc chắn).
- Xét nghiệm sinh hóa máu bà mẹ với ba xét nghiệm (triple test) là bê-ta hCG, anpha fetoprotein và estriol để xác định nguy cơ bị dị tật thần kinh (vô sọ, hở đốt sống) hoặc nguy cơ rối loạn thể nhiễm sắc (tam bội thể 21 hoặc 18).
- Chọc hút nước ối khi tuổi thai 20 tuần để xét nghiệm sinh hóa, nuôi cấy tế bào làm nhiễm sắc đồ phát hiện các bệnh di truyền rối loạn thể nhiễm sắc...
- Sinh thiết gai rau...
Những trường hợp nào cần chẩn đoán trước sinh?
Khi có thai, không ai có thể chắc chắn thai nhi trong bụng mẹ sẽ hoàn toàn bình thường. Ngay cả với các cặp vợ chồng còn trẻ, khỏe mạnh, đã từng sinh con bình thường cũng vẫn có nguy cơ sinh con dị tật, có điều tỷ lệ này thấp (khoảng 1-2% số trẻ sơ sinh). Vì thế nếu có điều kiện thì nên thực hiện chẩn đoán trước sinh cho mọi trường hợp thai nghén. Điều này được đặc biệt lưu ý đối với những trường hợp thai nghén có nguy cơ sau đây:
- Bà mẹ từ 35 tuổi trở lên: các nghiên cứu đã cho thấy các bà mẹ từ tuổi này trở đi, càng lớn tuổi thì tỷ lệ sinh con bị dị tật các loại càng nhiều, đặc biệt là các bệnh do rối loạn thể nhiễm sắc như bệnh Down (tam bội thể số 21).
- Bà mẹ đã từng sinh con dị tật lần thai nghén trước.
- Trong gia đình (cả bên chồng cũng như bên vợ) có người đã sinh con bất thường.
- Những cặp vợ chồng có nguy cơ do tiếp xúc nhiều và lâu dài với hóa chất độc hại như chất dioxin trong chiến tranh, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, các thuốc đã biết có thể gây ảnh hưởng cho thai (như thuốc an thần thalidomit), thuốc hoặc tia xạ chữa ung thư... Có tài liệu đã cho biết nếu dùng thuốc điều trị có corticoid từ 1 tháng trước khi có thai đến 3 tháng đầu của thai nghén thì tỷ lệ sứt môi của trẻ sơ sinh tăng hơn 5 lần so với nhóm các bà mẹ không dùng thuốc.
Các thuốc thuộc nhóm aminoglycoside (streptomycin, gentamycin...) có thể gây hư hại thần kinh thính giác của thai, gây điếc bẩm sinh và do điếc, trẻ lớn lên cũng bị câm luôn.
Mỗi cơ quan, bộ phận của thai nhi cũng có mức độ nhạy cảm đối với các loại thuốc mà bà mẹ sử dụng ở các tuổi thai khác nhau, ví dụ ở mắt từ tuần thứ 4 đến 8; tim từ tuần thứ 3 - 6; thần kinh từ tuần 3 - 5; tay chân từ tuần 4 - 7; răng - miệng từ tuần 7 - 8; tai từ tuần 4 - 9 và bộ phận sinh dục ngoài từ tuần 7 - 9... Từ 12 tuần trở ra, các cơ quan, bộ phận của thai đã được tạo hình hoàn chỉnh thì các yếu tố gây dị tật không còn tác động nữa nhưng thai vẫn có thể bị nhiễm độc do thuốc hoặc nhiễm khuẩn, nhiễm virut hoặc ký sinh trùng (như sốt rét chẳng hạn) từ người mẹ.
- Những phụ nữ bị sốt do nhiễm virut như cúm, sởi, quai bị, đặc biệt bị nhiễm virut Rubella trong thời gian ba tháng đầu tiên mang thai là giai đoạn phôi đang phát triển việc hình thành và hoàn thiện các cơ quan, bộ phận trong cơ thể. Các yếu tố bệnh lý nói trên tùy loại có thể gây dị tật cho một số cơ quan, bộ phận cơ thể của thai.
Như vậy với những cặp vợ chồng có nguy cơ nêu ở phần trên, khi có thai nên đến các cơ sở y tế sản khoa tuyến tỉnh hoặc tuyến trung ương để được thăm khám và làm các xét nghiệm cần thiết. Nếu không phát hiện điều gì bất thường thì có thể yên tâm chờ đợi cháu bé lành lặn ra đời; trường hợp không may nếu phát hiện thai có vấn đề bất thường sẽ được các thầy thuốc chuyên khoa tư vấn và hội chẩn đưa ra cách xử trí phù hợp nhất và cũng sẽ tư vấn đầy đủ cho thai phụ và gia đình về thai nghén những lần sau.
